미국 필라델피아에서 현재 생후 약 9개월 된 영아가 생명을 위협하는 희귀 유전질환(CPS1 결핍증)을 유전자 편집 기술로 치료받아 회복 중이라는 소식이 전해졌다. 해당 치료는 스위스 생명공학기업 CRISPR Therapeutics가 주도한 맞춤형 CRISPR-Cas9 기술을 기반으로 했으며, 이 기술은 향후 당뇨병을 비롯한 다양한 만성질환 치료에 혁신적인 전환점을 마련할 것으로 기대된다. 세계 최초의 ‘맞춤형 CRISPR 치료’ 문제의 질환인 CPS1 결핍증은 단백질 대사 과정에서 독성 물질인 암모니아를 제거하지 못하는 희귀 유전질환으로, 대부분의 환아가 1세 이전 사망하는 치명적인 병이다. 이번 치료에서는 환아의 유전자 염기서열을 분석한 뒤, 단 한 명만을 위해 설계된 CRISPR 기반 유전자 치료제를 6개월여 만에 개발하여 정맥에 투여하는 데 성공했다. 이 치료는 ‘정확한 유전자 조정’을 통해 체내 결함을 직접 수정한 것으로, 기존의 유전자 대체 치료와는 차별화된다. 치료 후 환아의 암모니아 수치가 안정화되었고, 생화학적 반응도 정상 범위로 돌아왔다. 당뇨병 치료로의 확장 가능성 CRISPR 기술은 이미 겸상적혈구병(Sickle Cell Disease),

정의'골다공'은 뼛속에 구멍이 많이 생긴다는 뜻이며, 골다공증은 뼈의 양이 줄어들어 뼈가 얇아지고 약해져 잘 부러지는 질환을 의미합니다. 사춘기에 성인 골량의 90%가 형성되고, 35세부터 골량이 서서히 줄어들다가 50세 전후에 폐경되면서 매우 빠른 속도로 골량이 줄어듭니다. 폐경 후 3~5년 동안 골밀도의 소실이 가장 빠르게 일어납니다. 원인골다공증의 원인은 다음과 같습니다. ① 칼슘의 흡수 장애 위를 잘라내는 수술, 장에 발생한 만성적인 염증성 질환, 쿠싱병, 신경성 식욕 저하증 등으로 칼슘을 적게 먹거나 먹더라도 흡수가 제대로 안 되면 골다공증이 생길 수 있습니다. ② 비타민 D 결핍 비타민 D는 장에서 칼슘의 섭취를 증가시키고 신장에서 칼슘의 배출을 감소시켜 체내 칼슘을 보존하는 작용을 합니다. 또한 뼈 분해를 막아서 골다공증을 예방하는 효과가 있습니다. 나이가 들면 피부, 간, 신장에서 만들어지는 활성 비타민 D가 감소합니다. 이는 비타민 D의 섭취와 일광 노출이 충분하지 않은 경우에도 부족해집니다. ③ 폐경 에스트로겐은 골밀도를 유지해 줍니다. 폐경으로 에스트로겐이 감소되어 골다공증이 생길 수 있습니다. ④ 약물 항응고제(헤파린), 항경련제, 갑상

하루 한 잔 이상 마시면 위험 21% 감소 중국 연구진, 최근 영양 분야 국제 학술지에 발표 하루 한 잔 이상 커피, 주(週) 4회 이상 차를 마시면 골다공증 예방 등 뼈 건강에 긍정적 효과가 나타난다는 연구결과가 중국에서 나왔다. 이번 연구결과는 건강한 식습관ㆍ생활습관 관리를 통해 골다공증 예방과 관리가 가능하다는 점에서 큰 의의를 지닌다. 7일 한국식품커뮤니케이션포럼(KOFRUM)에 따르면 중국 산둥 중의약대학 부속병원 재활의학과 리 워페이 교수팀이 수행한 메타분석(meta analysis, 기존 여러 연구논문을 모아 분석) 결과, 커피를 하루 한 잔 이상 마시는 사람은 그렇지 않은 사람보다 골다공증 위험이 21% 낮은 것으로 밝혀졌다. 차를 주 4회 이상 마시는 사람은 이보다 차를 적게 마시는 사람보다 골다공증 위험도가 25% 낮았다. 영양 분야 국제 학술지 ‘프런티어스 인 뉴트리션’(Frontiers in Nutrition) 최근호에 실린 이번 연구논문은 전 세계 56만 2838명의 자료를 종합해 분석한 대규모 연구결과다. 연구팀은 2008-2024년까지 발표된 14편의 연구논문을 수집해 커피·차 섭취와 골다공증 발병 간의 연관성을 분석했다. 그 결과